Un bebé de nueve meses en Filadelfia superó una enfermedad genética letal gracias a una terapia de edición genética Crispr personalizada, desarrollada en tiempo récord. El caso, reportado por The Wall Street Journal, es considerado por especialistas como un avance sin precedentes en medicina genética.
El pequeño, K.J. Muldoon, fue diagnosticado con deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa 1 (CPS1) a los dos días de nacido. Esta rara enfermedad metabólica impide al hígado procesar el amoníaco, acumulándolo peligrosamente en el cuerpo. Sin intervención, el pronóstico más probable era un trasplante hepático.
La doctora Rebecca Ahrens-Nicklas, directora del programa de trastornos metabólicos hereditarios del Children’s Hospital of Philadelphia, lo atendió desde el inicio. “Estaba muy enfermo”, expresó al medio estadounidense.
El desarrollo de la terapia coincidió con la investigación liderada por la propia doctora Ahrens-Nicklas y el doctor Kiran Musunuru, especialista en medicina traslacional en Penn Medicine. Ambos venían trabajando en intervenciones genéticas dirigidas a mutaciones únicas.
En solo seis meses, diseñaron y obtuvieron aprobación para un tratamiento específico contra la mutación que causaba la enfermedad de K.J., acortando un proceso que normalmente toma años.
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Entre febrero y abril de 2025, el bebé recibió tres dosis de la terapia, administradas mediante nanopartículas lipídicas directamente al hígado. Desde entonces, ha mostrado una evolución favorable.
Antes del tratamiento, K.J. pesaba por debajo del percentil 10. Tras iniciar la terapia, ha logrado aumentar su masa corporal, situándose entre los percentiles 35 y 40. Ahora puede alimentarse mejor, sentarse por sí solo y consumir alimentos como aguacate.
A pesar de continuar bajo tratamiento, los médicos redujeron significativamente su medicación. “Este es el futuro de la medicina”, afirmó el doctor Musunuru. Según dijo, este caso representa “el primer paso hacia terapias genéticas individualizadas para millones de personas”.
El doctor Timothy Yu, experto del Boston Children’s Hospital que no participó en el tratamiento, calificó el procedimiento como “un asunto muy importante”.
Los especialistas destacan que la experiencia con K.J. podría replicarse en otros pacientes con mutaciones únicas difíciles de abordar mediante terapias convencionales.
La familia de K.J. se prepara para recibirlo en casa junto a sus tres hermanos. Su padre, Kyle Muldoon, expresó: “Siempre sentí que estaba aquí por una razón y que iba a ser especial”.
Este caso marca un hito en medicina personalizada, con potencial para transformar el abordaje de enfermedades genéticas raras en el futuro.
